地中海贫血症是一种先天性贫血疾病，患病后对生育影响极大，严重时可能导致婴儿夭亡。来咨询的客户中，也经常有人询问到关于此病种的一些辅助生殖方面的问题，那么作为一种遗传病，地中海贫血有哪些症状，会遗传给下一代吗？如何有效避免地中海贫血症呢？

什么是地中海贫血？

地中海贫血是一种先天性贫血疾病，患有该症状的患者，体内的珠蛋白链会出现不足，甚至是缺少。人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。世界上较为常见的地中海贫血症主要出现在α、β上。这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。

目前医学上还没有方法可以诊治此病，父母双方只要有一人携带了地中海贫血基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。因此重型地中海贫血患者常常在婴幼儿时期就会不幸夭折，但此症依然可以有效预防。如果能在受孕前进行筛查和诊断，就可以将下一代严重地中海贫血的可能性降到最低，甚至完全避免下一代的遗传。

地中海贫血的症状

一般来说，轻型的地中海贫血患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地中海贫血患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。

α地中海贫血

①静止型

无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。

②轻型

无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。

③中间型

此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。此类患者需要尽可能地避免使用氧化性药物，注意保护呼吸系统的健康，以防受到病菌感染，避免加重症状，引起溶血。

④重型

一般来说，患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中，即使能够正常分娩，也会在30分钟后不幸死亡。这类胎儿较为明显的体形特征是，腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。

β地中海贫血

①轻型

无任何特别的症状，脾脏大小也与正常婴儿无异，若日后没有特殊病情出现，寿命也不受此病的限制，可一直正常活到老年。

②中间型

与轻型相比，此类患者病症稍重，但与重型相比，症状较轻。常常在幼儿时期，出现贫血症状，人体骨骼或有轻微的改变，脾脏也略显较大。

③重型

此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别，但到了3个月后，开始逐渐出现异常：肝脏脾脏逐渐增大，发育迟缓，脸色惨白，贫血症状严重。而随着年龄的增加，身体也逐渐出现新的变化：到了一岁左右，患儿的颅骨会出现异常，额头突起，眼距宽，塌鼻梁，高颧骨，身体比例不平衡，头部过大。

除了表面上的异常，患儿身体的器官也同样会出现不适，如肺炎，气管炎等，最为严重的是引发心脏疾病，极易造成心脏衰竭。如果不配合相关治疗，患有该症的儿童往往寿命不超过5岁。

地中海贫血的遗传概率

地中海贫血是由基因缺陷导致的，正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地中海贫血基因，其下一代就有可能患地中海贫血疾病。因此，地中海贫血会遗传给下一代。

①夫妻二人带有同种类型的致病基因

胎儿身体正常的几率为25%，带有致病基因的几率为50%，患有重型地中海贫血的几率也同样为25%。

②夫妻一方为轻型，一方正常

胎儿有50%的可能患有轻型地中海贫血。

③夫妻一方为轻型，一方为静止型

胎儿患地中海贫血概率为25%。

第三方辅助生殖助孕地中海贫血

地中海贫血属于一种可防难治的遗传性疾病，以前最常见的预防方式就是在婚前了解清楚自己的遗传背景，并且在产前做好地中海贫血筛查和诊断，从而有效的把下一代患重型地中海贫血的机会减至最低，但无法从根源上避免地贫对下一代的遗传。随着医学技术的不断发展，第三代试管婴儿PGS\PGD技术可筛查出染色体是否存在缺失、形态结构是否正常，大幅提高妊娠率的同时也降低了出生缺陷和遗传病的风险，可以从根源上避免地中海贫血对下一代的遗传。而针对地中海患者身体状况，生育可能会存在较高的风险，可以借助第三方辅助生殖，更加安全高效的保证大人孩子的健康。