本期嘉宾

何学莲

武汉儿童医院

遗传咨询门诊及基因诊断中心主任

主要从事产前诊断、遗传咨询、无创产前筛查、各种遗传病及染色体病分子诊断，有丰富的临床及实验室工作经验。擅长各种常见遗传病和罕见遗传综合征的诊断、产前诊断和遗传咨询，以及胎儿畸形、出生缺陷和不良生育史的咨询。

# 基因检测可以帮我们做什么？

基因检测助力出生缺陷三级防控：

一级防控（婚孕前）：主要是防止缺陷儿发生，包括婚前检测、孕前保健，染色体筛查，携带者筛查等；

二级防控（孕期）：主要是减少严重缺陷儿出生，包括产前筛查、产前诊断，宫内治疗，携带者筛查等；

三级防控（新生儿）：主要是早诊早治，避免/减轻致残，包括传统新生儿筛查/诊断、及时治疗、新生儿基因组筛查等。

# 无创产前基因检测适合哪些人使用？

适用人群：

①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；

②有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；

③孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。

慎用人群：

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

①早、中孕期产前筛查高风险；

②预产期年龄≥35岁；

③重度肥胖（体重指数 40）；

④通过体外受精——胚胎移植方式受孕；

⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；

⑥双胎及多胎妊娠；

⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不适用人群：

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

①孕周

②夫妇一方有明确染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑤有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险；

⑥孕期合并恶性肿瘤；

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择无创产前基因检测。

# 无创产前基因检测和唐氏筛查的区别是什么？

无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们的适宜人群都是正常妊娠的孕妇。

唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操作简单、价格便宜，并且拥有较长时间的临床实践积累。唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。

无创产前基因检测的检测目的与唐氏筛查相同，是一种主要用于预防唐氏综合征的筛查方法。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右，而特异性达到99%左右的水平。无创产前基因检测在准确性方面是一种远远优于唐氏筛查的方法。与唐氏筛查相比，它的主要不足在于价格比较昂贵，并且临床应用时间短，长期效果还需要观察。

# 无创产前基因检测的最佳时间是什么时候？

无创产前基因检测结果不能作为终止妊娠的依据。为避免部分检测结果为高风险的孕妈妈错过后期进行产前诊断的最佳时间，或导致部分终止妊娠难度大，我们建议孕妈妈在12+0周~22+6周时间范围内接受无创产前基因检测。

如果超过了22+6周，虽然后期检测结果准确性不受影响，但结果如为高风险，可能会错过进一步检测的最佳时间，或出现孕周较大而无法终止妊娠，以及因个人体质原因需重抽血进而导致延长检测周期的情况。