染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征。

婚前外周血染色体检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位。染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。在不孕症、复发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。

宜昌市妇幼保健院从事染色体检测30余年，是湖北省卫生厅首批批准的产前诊断机构。为了方便患者就诊，外周血染色体检测无需预约，周一至周日每天都可采血。