我国出生缺陷的总发生率约为5.6%，相当于每30秒就有一个缺陷婴儿出生。出生缺陷严重危害儿童的生存和生活质量，造成经济负担，影响家庭和谐幸福。为推动开展预防出生缺陷行动，中国政府将每年9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，动员全社会共同努力，积极行动，全面加强出生缺陷防治，切实维护和保障妇女儿童健康。

从本期起，市六金山分院产科将陆续推出预防出生缺陷科普小文，关注婴儿健康，预防出生缺陷！

孕育新生命是一个甜蜜又辛苦的过程，孕妈妈们满怀期待却也小心翼翼，在孕早期建大卡时，医生会建议孕妈妈们进行孕早期超声筛查。今天我们就带各位来了解一下大家关注的热门功课之一：

孕早期NT检查

什么是NT?

NT（nuchal translucency），即胎儿颈项透明层，是胎儿颈后部皮下液体集聚形成的半透明空间。B超声下：胎儿颈项后的带状无回声。

正常胚胎早期淋巴系统发育尚未健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈项透明层，正常胎儿在14周后会消退。

如果由于遗传、结构异常或感染等原因导致颈部淋巴管与颈静脉窦相通延迟，使颈部淋巴回流受阻，淋巴液过多的积聚在颈部，即表现为NT增厚。

什么时间检查NT较为合适?

NT值与孕周密切相关，规定测量其厚度的时间也较严格。要求在孕11—13+6周时间段内进行，此时胚芽头臀长（CRL）相当于45-84mm。

因此，孕妈妈们要掌握检查时间，避免没有计划或错过做NT检查的最佳时期。

NT正常范围是多少？

正常情况下，NT值是随孕周的增加而增加的。

对正常值的定义，一般医学上用第99百分位或第95百分位作为切割值。NT值大于第99百分位公认为NT增厚。

对于NT值来说，精确的看下图；如果看不大明白，也不要紧，因为第99百分位一般是3 mm，第95百分位一般是2.5mm，因此目前大多数选用NT 3.0mm作为诊断标准；对介于2.5-3.0mm之间的，则考虑属于“灰色地带”。NT值越大，则染色体异常风险越大。

NT正常范围是多少？

胎儿NT增厚与很多先天性缺陷有着重要的联系。可能需要排查：

1、染色体异常：是导致NT增厚最常见的原因。包括21/18/13-三体以及性染色体非整倍体胎儿等。

2、先天性心脏缺陷。

3、其他结构畸形，如骨/软骨发育不良等。

4、其他：如孕期感染、胎儿生长受限、双胎输血综合征、胎儿贫血、低蛋白血症等。

NT增厚意味着胎儿异常的风险增加，但不代表胎儿一定不好，可以通过羊水穿刺等检查确定胎儿是否存在染色体畸变。

文献报道，NT厚度3.5-4.5mm时，70%的概率为正常胎儿；而NT为5.5-6.5mm，30%的概率为正常胎儿。

NT正常的胎儿还要做唐氏筛查吗？

NT检查是影像学检查，主要评估早孕期胎儿生长发育情况，筛查部分结构异常胎儿。

唐氏筛查是血清学检查，是通过孕妈的血液进行检测，两者并不能直接等同，但两者联合检查时，唐氏综合征的检出率可达85%以上。

做NT检查需要做什么准备？

接受NT检查前不需要特别的准备工作，因为是腹部的彩超检查，不需要憋尿，也不需要抽血，检查前孕妈妈们可以正常饮食。

除了NT

还有哪些超声异常需要我们了解？

大家了解最多的孕早期筛查是NT检查，除此以外我们还需了解一下其它提示胎儿发育异常的软指标。

1、鼻骨异常

胎儿颜面部的形成在6-12周之间，在孕11-13+6周之间即胎儿的CRL在45-84mm时进行胎儿鼻骨的B超检查成功率达95%。目前，鼻骨测量不做常规推荐。

胎儿鼻骨异常（鼻骨缺失/一侧短小发育不全）是染色体异常的重要指标和线索。

2、脉络丛囊肿

脉络丛是由软脑膜的血管和脑室膜上皮向脑室内生长形成，是产生脑脊液的主要结构。胎儿在10-12周时脉络丛几乎占据整个侧脑室，以后很快缩小。有的胎儿可检出脉络丛囊肿，但90%以上在妊娠26周以后消失。

有脉络丛囊肿的胎儿约1%-2%有染色体异常，大多预后良好，但检出脉络丛囊肿时应加强随访。不作为常规推荐。

3、静脉导管异常流动和三尖瓣返流

评估静脉导管和三尖瓣返流不作为常规推荐，但在有非整倍体或先天性心脏病风险时应考虑。此类评估应由经验丰富的人员进行。

★ 温馨小贴士 ★

1、建议所有孕妇进行早孕期超声筛查；

2、孕11-13+6周进行NT检查，检查前需要核实孕周；

3、NT检查是一种筛查方法，如果异常需要进一步检查；

4、NT检查前不需要特别的准备，但需要预约B超。

专家链接

李 华 萍

市六医院派驻专家

金山分院产科主任

主任医师

医学博士

专攻方向：疑难、危重孕产妇的救治；高危妊娠的母胎监护；难产的处理及有难度的手术操作。

擅长：肥胖、妊娠合并糖尿病、代谢性疾病的孕前、孕期及产后个体化诊疗管理，胰岛素治疗。

专家门诊：周三上午

郭 强

市六金山分院

超声科主任

主任医师

医学博士

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金 治 娟

金山分院产科副主任、副主任医师

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左 慧 萍

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下期预告

宝妈宝爸必修课2——超声大排畸筛查

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原标题：《【预防出生缺陷】孕早期NT检查知多少？》