女性不孕|男性不育|好孕故事|健康科普
门诊来了一对母女,妈妈陪着女儿来看不孕症。
看上去,她们有一些共同的体征:肥胖,黑棘皮症(脖子一圈像污垢一样的黑色素沉着)等。
当被告知患的病叫做多囊卵巢综合征时,这位妈妈说,她年轻的时候也因为月经稀发,备孕了三年多才好不容易怀孕,而女儿的外婆也一直月经不调,经常不来月经。
于是,接诊的夏从芳主任马上受到了这个女儿的三连问。
我妈也是这个病吗?
我是遗传的吗?
以后如果是女儿的话会不会遗传给她?
多囊卵巢综合征,相信现在大家都不陌生了。英文简称PCOS。它是一种复杂的妇科内分泌及代谢性疾病,以月经稀发/闭经及高雄激素为主要特征,是最常见的女性内分泌疾病。
研究发现,在PCOS女性的直系亲属中其母亲和姐妹的PCOS患病率远高于一般人群的发病率。
那么,PCOS究竟是不是带有遗传因素呢?
早在1998年就有学者对多囊患者的家系进行了研究,报道了多囊先症者的母亲和姐妹都是多囊患者,但这种家族聚集的现象似乎不完全遵循经典的常染色体或者X染色体显性遗传的规律。随着全基因组关联性分析(GWAS)技术的开展,目前已筛选到了很多与多囊发病相关的基因,但尚无一种决定性基因可以解释多囊的遗传机制。
2019年,著名的Nature杂志的子刊上发表了一篇论文,认为多囊宫内高雄激素的环境,可以引起第一代、第二代甚至第三代雄激素增高及脂肪堆积,每一代都呈现多囊的表型。2021年Cell Metabolism杂志上发表了另一篇论文,研究发现宫内高AMH(抗缪勒管激素)水平也可引起后三代均出现多囊的现象。这些关于多囊的胎源性学说根本上是通过表观遗传学来实现。
表观遗传学是一种环境与遗传相互作用的产物,环境因素可以影响某些遗传信息的选择性表达,有些情况下它又是可逆的。
也就意味着,我们是可以改变环境来在很大程度上改变它的,我们不是束手无策的。
比如,除了和基因有关外,多囊影响下一代的机制还包括宝宝的宫内环境,这就和我们妈妈的身体状况密切相关了。
因此,对于多囊合并不孕的女性,不要急于求成。在开始助孕治疗前,需要经过3-6个月甚至长达1年的孕前干预,积极改变内分泌和代谢环境,降低多囊表观遗传的概率,正所谓的“磨刀不误砍柴工”。
如果在孕期多囊控制不好,妈妈的内分泌和代谢出现问题,就会导致宫内环境出现问题,这样,宝宝受到的伤害就会更大,出生后的健康问题就会更多。
所以,还是那句话,多囊妈妈们,不要在孕期放飞自我,怀上了,只是成功了一半。
除此之外,对于多囊宝宝出生后,我们也可以有预见性的在未来注意相关的问题,比如成年后不要长得太胖等,做好提前的准备,结果一样会好很多。
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