小儿早老症是一种看似返老还童的病,却使患者

摘 要

  导语:我们时常在电影里头看到过一些关于有些人逆时光生长,即使七老八十了也还是一副不老童颜和身躯。这种情况在现实生活中也真实存在过,它是由一种病引起的,一旦患病,此

导语:我们时常在电影里头看到过一些关于有些人逆时光生长,即使七老八十了也还是一副不老童颜和身躯。这种情况在现实生活中也真实存在过,它是由一种病引起的,一旦患病,此病将伴随一生,无法摆脱。它就是小儿早老症。

早老症又称Hutchinson Gilford综合征,是一种具有常染色体隐性遗传的疾病。通常患病的人群多发于男性,常指一岁以内生长发育正常,但随着年龄增长外表和发育会出现早老现象的疾病。也是一种罕见的、因代谢异常、发育障碍存有侏儒状态,患者体内的骨骼、牙齿、和毛发及脂肪等通通发育不全,以童年表现老人面貌和各种异常体征的疾病。患儿的智力大多正常,但血脂一般偏高,生长激素也会比正常年龄反应的少50%。


该病的发病原因尚不清楚。可能与患者具有家族性常染色体隐性遗传有关。

该病引起的原因有可能是跟遗传有关,具有该病的家族遗传史,也可能是基因突变产生的原因,例如家族中有近亲结婚史。该病通常会使患者体内的胶原合成变慢,透明纤维变多,减少脂肪细胞,有些还会发生血管结缔组织的变化,最终导致动脉粥样硬化等症状。


1、由于目前该病的发病原因尚不清楚,医学上还无科学、先进的预防措施。

2、可通过避免近亲结婚,避免过迟生育等来避免因基因突变发生的该病。


患病初期,此时患儿由于病情发展缓慢,长得不快,周岁以后才慢慢出现与年龄不相称的老态形象。一般在此时会出现身体硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等外貌。当患儿出生有数月或一年内表现无异于常人,但在第二年开始,生长发育会出现明显缓慢和典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的走姿、关节僵硬、皮肤色泽和骨骼的变化等,但智力及体力发育正常。会出现如下特征变化:

1、身高和体重明显低于正常年龄水平

患儿长到十岁以后,却会显现依然如五岁的儿童身躯。长到到十八岁时,有些会出现身高不超过一米二,体重只有16.5公斤的身材。

2、皮肤干燥、显老、有皱纹,还出现老人斑。

此时患儿由于皮下脂肪变薄,全身出现瘦削的面容,两颊的脂肪也没有了,只剩下耻骨部位的皮下脂肪。由于脸部的骨头及下颌骨显小,头颅与前额出现相较大的情况。眼眶也会变小,两眼突出,鼻子会特别突出且尖;两耳长相常出现畸形,例如向前竖起,没有耳垂等;嘴唇也较薄,整体看似鸟脸。

3、脱发

该病症脱发特别严重,一般在3、5岁开始头发就已几乎脱完,脸部的眉毛与睫毛也常会脱落。

4、变声

声音不像一般正常人浑厚有力,变的尖声细语。

5、牙齿异常

此时口腔内的乳齿和恒齿由于发育迟缓,很快形成脱落,甚至发生牙齿畸形。


6、骨骼异常

虽然四肢与骨架的比例正常,但通常锁骨发育特别短小,关节比起同龄人更粗大和硬直,手指、趾甲常发生萎缩,末节手指骨很短。

7、下腹部、大腿近端和臀部硬肿

8、头皮分泌油脂异常

9、血管异常

身体四肢和血管会出现浅表血管,其中以以桡动脉和手背静脉的血管显露最为明显。

10、血压异常

通常患者的血压状况会在5岁以后发生上升,此时心脏逐渐扩大,还会伴有心绞痛、心肌梗死或脑血管等状况的出现。也会出现由于发生肾结石引起的急性腹痛。此时走步状态如老人,脚拖在地上,无法抬高。


可根据以下的检查方式检查出患者患病的程度。检查项目包括:

1、X线检查

可通过该检查检查患者骨骼四肢的骨和关节平片是否有出现脱钙的现象、骺端肥大和干骺后期愈合的情况,有些患病较轻的会出现锁骨小或者因骨分解而出现消失的状况,指趾节末端会在3岁以前发生髋外翻。此时还伴有口、鼻四周出现发绀,腹股等皮肤变化。

2、脊柱椎体平扫检查

可通过脊柱检查出人体体内椎体是否出现“鱼口征”的症状,可照见椎体四周出现有类似四条鱼张口样一样的图形,常出现胸腰交界处。

3、实验室检查

该检查是对患本病最系统、全面的检查,能检查出患者体内生长激素是否瓜正常;甲状腺、肾上腺和脑垂体功能有无出现异常;体内胰岛素是否有提高,会否引起胰岛素依赖性糖尿病;可检查出血液中血清蛋白中含的碘、胆固醇、三酰甘油等正常值和基础代谢率是否正常,会否出现偏高;还能修复DNA值以及身体产生的性腺发育或性发育会否出现异常。

4、心电图检查

可通过心电图显示全面检查出患者体内心脏、冠状动脉供血情况,是否出现不足。

1、治疗

此病尚无特殊疗法,患者可通过服药进行治疗,特别此病容易出现血管硬化、心绞痛、肾结石等并发症,此时可搭配进行治疗降血脂药物,并限制多脂饮食,以减轻病症,尽快控制病情。

2、理疗

可通过理疗,包含日常饮食调节和医疗师对身体的营养的配给进行治疗。

3、按摩

通过让按摩师坚持对病患的身体的按摩,松驰他们的皮肤状态和身体肢能,不发生该病引起的运动障碍。

七、小儿早老症患者应吃些什么

患者应多吃高营养、低脂肪、高蛋白且易于肠胃消化、清淡,对身体少刺激的多碳水化合物的食物。也要多吃新鲜的,富含维生素的蔬菜和水果。例如苹果。苹果当中含有非常丰富的蛋白质、锌、维生素C和E,这些营养都能帮助我们提高自身的免疫力。适合该病患者食用。可通过每天榨汁饮用。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时,也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。


由于该病具有家族遗传史,患者在婚前最好进行基因检测,还有孕前要做好优生优育检查。切记千成不要与近亲结婚。

结语:患有小儿早老症的患者不要灰心,虽然该病暂无任何及时治愈的措施让他们承担了外界不理解和排斥的眼光,但患病的人群依然拥有自己的生命,只要做好饮食调理和对疾病的长期治疗,依然可以如常人一样安享晚年。

qyangluo
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