现代快报讯（通讯员 虞天一 刘敏 记者 安莹）在东南大学附属中大医院遗传咨询门诊，经常有这样的夫妇来咨询：" 为什么我怀孕了 2 次却都没有胎心？"" 为什么我们夫妻都健康，大宝却是智力低、面容特殊？现在要生二孩，如何避免重蹈覆辙？"" 为什么我的女儿长不高，18 岁也没有来月经？" 中大医院妇产科主任医师林奇志介绍，解开这些疑惑要从最基础的染色体检查说起。

林奇志介绍，人类有 3-4 万个功能基因，决定着人类生命活动的本质，而染色体正是这些基因的载体。当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起，每一个新的生命都承载了来自于父母亲的遗传信息，具备了来自父方和母方的 23 对染色体，其中有一对决定新生命的性别，称之为 " 性染色体 "，男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成，而女性则有两条Ｘ性染色体。其余的 22 对就被称为 " 常染色体 "。前者控制性别的遗传特征，后者控制其余的全部遗传特征。

染色体病有数量异常和结构异常两大类。如果性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有 Klinefelter 综合征（47，XXY）、Turner 综合征（45，XO）等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全、闭经，伴有身材矮小等表型。常染色体数目异常，即 22 对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。常见的有唐氏综合征（47，XN，+21）、爱德华综合征（47，XN，+18）、帕陶氏综合征（47，XN，+13）。染色体数目异常常表现为智力障碍、多发畸形。

专家介绍，染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。平衡易位是一种遗传物质没有发生丢失的结构异常，不会引起异常的表型，但是携带者在生育后代时就会面临出现胚胎死亡、流产或出生先天畸形患儿的风险。

因为染色体数目或结构异常会引起染色体疾病，可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史等，所以染色体检查对优生优育非常重要。国内多数生殖医学中心也将染色体检查纳入试管婴儿治疗前的常规检查。那么，哪些人群需要进行染色体检查呢？

复发性流产：在复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有 7%-10% 是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。

性发育异常：女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。

先天性多发性畸形：临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征的患者。

试管婴儿治疗前接触过有害物质者：辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。

染色体的检查是我国近年来大力推广的优生优育工程，包括了外周血、羊水、胚胎细胞等各种标本，其中外周血常规染色体核型分析技术，仍然是最基本的不可替代的检测方法。

（编辑 王鹏）