防治地贫，健康孕育！

栏目制片人：江南

节目主持人：江南

受邀嘉宾：

海南省妇女儿童医学中心血液科

主任 董秀娟

海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科

主任 周俏苗

本期话题：

“地贫”孕前早筛查，宝宝健康惠全家

首播时间：

海口电视三套5月7日21:00-21:30

重播时间：

海口电视三套次日1:30、6:00、16:00

本期话题

有这样一群孩子，

他们天生就患有一种疾病，

出生数日就会出现贫血，

几乎每半个月就要进行输血、去铁治疗，

这种疾病就是地中海贫血。

地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。

5月8日是第28个世界地贫日，

今年世界地贫日的主题是“防治地贫，健康孕育”。

重视地贫筛查，

有效降低地贫患儿的出生！

什么是地中海贫血？

海南省妇女儿童医学中心血液科主任 董秀娟：

地中海贫血作为一个血液系统的疾病来说，它是有家族性的，有遗传性的，它有贫血的症状，但是它主要的原因是因为基因的缺陷，基因的变异导致的。

地中海贫血高发的地区有哪些？

海南省妇女儿童医学中心血液科主任 董秀娟：

地中海贫血的分布具有很强烈的地域特征，在热带和亚热带地区，沿海的地方比较多，比如两广地区、海南、福建、云南、香港、台湾等，这些地方发病率比较高，基因的携带率也比较高。

现在通过我们的临床研究和实验研究认为地中海贫血基因实际上不完全是一个致病基因，它是在人类的进化过程中筛选出来的相对保护性的一个基因，它可以防止人类发生疟疾，所以地中海贫血基因携带者不发病，可以像健康人一样，携带者和另一个携带者生出的宝宝，才有可能是患病的孩子。

海南省大概全省平均携带率在20%到30%左右，有的地区能高达60%以上，有的地方超过一半人有基因携带。另外还有一些民族差异，比如生活在海南的黎族人民，他们的基因携带率就非常高，甚至超过2/3的人有基因携带，所以可能地贫基因携带者就在我们身边。

地中海贫血症状有哪些？

海南省妇女儿童医学中心血液科主任 董秀娟：

如果发现孩子患有中间型或者重型地贫，确诊以后这些孩子随着年龄的增长，他的血红蛋白的产生会出现不足，血红蛋白会逐渐下降，有些孩子大概半岁以后逐渐出现比较明显的贫血，有的孩子大概一两岁出现逐渐加重的贫血症状，首先带来生长发育的影响，包括孩子的智力发育、骨骼的发育等。

另外随着长期的慢性溶血可能也会带来面貌的改变，有些孩子长大以后相对比较丑陋，而且容易骨折、肝脾肿大、面黄肌瘦。时间长了会引起心理上对社会的一种退缩行为，跟同龄人的交流可能都会受到影响。

地中海贫血可以治愈吗？

海南省妇女儿童医学中心血液科主任 董秀娟：

地中海贫血是我们血液科医生所面临的一个很重要的疾病，它的诊断没有难点，但是治疗还是有难点的，因为重型的地贫有些也是致死的，如果不治疗有些孩子很早就会夭折。规范的输血是一个很重要的支持治疗，长期的规范输血又会导致铁过载，铁过载又影响到全身的各个系统，所以在铁过载的治疗中去铁治疗非常关键。

另外这个孩子有合适的供者，他又是一个移植适应症，地中海贫血还可以通过造血干细胞移植的方式来得到根治。

如何进行地中海贫血筛查？

海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科

主任 周俏苗：

地中海贫血的筛查是大家最熟知的三大检查之一，就是我们的血常规，从血常规里面就能够知道自己有没有可能是地中海贫血携带者或者是患者等。

我们不仅要看孕妇的血常规，还要看丈夫的血常规，因为地中海贫血是长染色体的一个隐性遗传，一方有，另外一方也要看他有没有，才会有可能生育重型的或者是中间型的地贫，通过这些简单的方法就能够做相应的一些地中海贫血筛查，以防重型地中海贫血的患儿出生。

如何预防和及早发现地中海贫血？

海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科

主任 周俏苗：

我们国家包括我们海南都有地贫相关的一些救助项目，这些救助项目里面包含了免费的血常规和免费的地中海贫血基因检测，如果夫妻双方之一的血常规体现出有筛查的阳性，就会进入到免费系统，孕妇和她的丈夫同时可以进行地中海贫血基因检测，所以我们的漏诊率相对来讲是比较低的。

我们检测的是23种常见的地中海贫血基因检测，包含了98%以上的常见地中海贫血基因，至于罕见的我们会根据病人的一些表现进行深一步的检测。

嘉宾观点

5月8日是第28个世界地贫日。我们要倡导全社会积极行动起来，坚持预防为主、防治结合的原则，广泛开展宣传教育，有效落实防治服务，引导公众强化个人健康意识和责任，从认知开始，从你我做起，全面加强地贫防治，让每个新生命健康孕育，每个儿童健康成长。

海南省妇女儿童医学中心血液科主任 董秀娟:

地中海贫血还可以通过造血干细胞移植的方式来得到根治，这也是目前根治的方法之一，在国内还有国际上都有做地中海贫血移植的中心，像中国的广西、广东，据统计这些年已经做了数千例的地中海贫血移植，近些年移植的效果，孩子的生存状况非常好，移植成功率达到95%以上。基因治疗也在目前的研究当中，基因治疗的时代也快要到来，但是进入临床还有一定的时间，所以联合治疗的方式或者是给合适的患者用合适的方式来进行治疗，是医生要考量的一个事情。

婚前检查是预防先天性疾病和遗传性疾病，降低出生缺陷的第一道防线，规范的婚检和孕检是消除地贫的关键。通过规范的地贫产前筛查程序，能有效地干预重度地贫儿的出生，这不仅有利于我们双方和下一代的健康，而且还有利于优生优育。

海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科

主任 周俏苗:

如果我们检测出双方都有地中海贫血基因，那我们首先要看是不是同型的，如果不是同型的地中海贫血基因，基本上生育重型的地贫儿几率是很低的。如果是同型的夫妇，最好是到我们产前诊断科或者产前咨询科，我们会做一个风险评估，评估到百分比，告知他有可能会有多少机会生育重型的或者是中间型的宝宝。

江南说

主持人 江南：

地中海贫血是一种能遗传给下一代的基因缺陷病，可防难治，特别是重型地贫是一种致死性疾病，给家庭、社会造成巨大的精神和经济负担。开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。所以要进一步加强地中海贫血防治宣传教育，提高群众地贫防控知识的认知水平，聚焦科学防治，正确预防地贫，避免重型地贫患儿的出生。

鸣谢：海南省妇女儿童医学中心

编辑：毛

责编：宏