新华网上海4月10日电（记者龚雯）9日，由复旦大学附属妇产科医院发起的“红房子出生缺陷联盟”在上海成立，联盟致力于构建涵盖孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷三级防治体系，50余家具有出生缺陷诊治相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所加入了此联盟。

联盟的倡议者、中国科学院院士、复旦大学生殖和发育研究院院长黄荷凤教授表示，将整合各联盟医院的优势资源和学科，调动医疗机构、科研院所、社会团体等方面积极性，聚焦出生缺陷与罕见病，建立临床大数据平台，开展高质量的临床研究和诊治，打造辐射全国的出生缺陷及罕见病精准防控平台。

记者从复旦大学附属妇产科医院了解到，我国有遗传方面问题的患者不在少数。例如，还没来得及享受初为人母的欣喜，周晓（化名）便发现刚诞下的孩子手部畸形。身在广西的她一方面想尽早给孩子治疗，另一方面也想尽快查明原因以防再次发生不幸。当地医院建议周晓前往复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士门诊就诊。

然而，前往上海路途十分遥远，携带新生儿更有诸多不便。经过多方辗转，周晓通过网上咨询通道，在黄荷凤院士门诊当天通过视频得到了妥善的诊治。视频中，黄荷凤详细询问了患儿的发病情况，并仔细观察了患儿目前的四肢发育及手脚情况，了解到家族中患儿父亲及爷爷有类似疾病，考虑将该患儿诊断为多指并指。这是先天肢端畸形的一种，有较明确的家系遗传，而且一代比一代表型更明显。

黄荷凤建议对患儿本身、患儿父母及患儿的爷爷奶奶进行家系基因的验证，并详细告知了筛查基因送检血样的流程。仅仅花了几十分钟时间，周晓一家便得到了权威的建议。

事实上，不是每一个患者都能有周晓般的幸运，他们或因当地技术所限无法得到及时有效的诊治，或苦于找不到合适的途径寻求专家的帮助。“红房子出生缺陷联盟”的重要性不言而喻。

据悉，依托复旦大学附属妇产科医院这一平台，联盟将结合儿科医院、眼耳鼻喉科医院、基础医学院等机构的基础研究和临床优势，联动全国尤其是华东地区出生缺陷医学研究资源，组建多学科交叉团队，培养一支创新能力强的高水平科研队伍和构建从临床到基础再回归临床的转化通道。

同时，联盟将针对遗传代谢、消化、肾脏、神经等系统的“出生缺陷”疾病，开展贯穿孕前、胚胎植入前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷和罕见病筛查及诊断，建立积极性优生途径的出生缺陷防控综合体系，发展基于胚胎源性迟发性出生缺陷早期防控技术，构建非致死性出生缺陷产前、产时及产后一体化诊治平台，形成跨区域的立体化出生缺陷综合防控网络，制定适应当地实际需求的出生缺陷防控策略，并建立完善的干预实施方案，把出生缺陷创新研究成果转化为临床防控与诊疗的新技术，从源头阻断及预防出生缺陷，助力健康中国。

复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑表示，联盟将进一步探索促进出生缺陷规范化诊疗新路径，提高疾病诊疗水平，希望能在为罹患该类疾病的患儿及家庭带去希望的同时，推动医学领域在出生缺陷研究方面取得重大突破。