耳聋基因筛查是非常有意义的：

可以预测孩子发生遗传性听力损失的可能性；

可以发现有遗传性听力损失的孩子；

还可以发现一些虽然目前听力正常，但有可能出现迟发性听力损失或药物性聋（服药后致聋）的孩子。

这些问题的及时发现，可以给家长日常如何正确护理孩子，以及孩子后续的听力随访监测工作做出非常有价值的指导。

五类人群建议做筛查

针对耳聋这种出生缺陷，提倡三级预防，也就是备孕期、孕期、新生儿都要进行预防。因此，以下人群有必要做耳聋基因筛查：

备孕期的男女双方或任一方有耳聋；

备孕期的男女双方或任一方是耳聋高危人群（如家族中有遗传性耳聋患者）；

孕期建议所有的孕妇都做耳聋基因筛查；

有遗传性耳聋高危因素的胎儿；

新生儿。

筛查的地点要看具体医院的要求

筛查在哪里做，每个地方不一样。一般孕期要查，在产科；出生后要查，一般也在产科；出院后要查，建议咨询耳鼻喉科。

每个地方的医院政策有差别，有些地方是免费查，宝宝出生后还没出院，医院就会告知每个家长可以直接抽血检查。但是有的地方，出生后的宝宝只有到产科或耳鼻喉科咨询如何查。

耳聋基因筛查越早做越好

不管是备孕期还是孕期，还是胎儿或新生儿，理论上，耳聋基因筛查虽然没有明确的检测时间要求，但都建议越早做越好，这样有充足的时间进行下一步的检测和干预。

[1]查树伟,查佶,许豪勤,吕年青.孕前耳聋基因筛查和耳聋预.中国计划生育学杂志,2016,24(04):274-278.

审核专家 潘春晨

中国科学技术大学附属第一医院

耳鼻咽喉头颈外科主治医生

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排版：雲成章

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