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产前筛查为何要测无创DNA？

无创DNA检测是抽取母亲外周血(约5%的胎儿DNA游离到母亲血液中)，离心后，从血浆中提取DNA(包括母亲和胎儿DNA)，然后进行聚合酶链式反应及高通量测序，分析母亲和胎儿各染色体情况，判断胎儿染色体是否异常。

其准确率超过99%，操作简单，风险小，是传统胎儿染色体异常筛查手段(唐筛)的良好替代品。

测无创DNA前要停肝素吗？为什么？

做无创抽血前应停肝素，因为肝素很难人为清除，可影响无创DNA实验过程，导致实验失败。

影响无创DNA实验中两个很重要的成分——聚合酶和镁离子(Mg2+)。

无创DNA实验有一个关键步骤——聚合酶链式反应(PCR)，将胎儿的DNA数量放大，得到更多的DNA用于分析，聚合酶是DNA“复制粘贴”过程的实际执行者，负责糊在模板DNA上，根据模板“抄写”DNA信息。

而镁离子是“唤醒”聚合酶，使其可执行“抄写”功能的必要成分。肝素有强大的亲和力，与聚合酶结合，相当于把“抄写员诱拐跑路“了。

没人抄写，得不到足够多的DNA，会导致PCR失败。肝素还带有负电荷，可与带有正电荷的镁离子结合，把”抄写员的小助手“也诱拐跑路了，剩下的抄写员效率也会受到影响，会导致PCR失败。

激活多种酶系统，并与DNA抽提过程中的多种细胞内容物结合，将之带入PCR体系，引起PCR效率降低，甚至DNA降解，导致PCR失败。

测无创DNA前要停肝素多久？为什么？

至少停24小时以上，具体多长时间需根据肝素半衰期而定。

药代动力学上有一个“五个半衰期”原则，即一次用药后，药物经过五个半衰期，可从体内清除约97%。

以法安明为例，半衰期约3~4小时，那么停药24小时体内基本清除。克赛、速碧林等低分子肝素的情况差不多。磺达肝癸钠的半衰期较长，可能停用的时间要长一些。

如果忘记停肝素了，会影响无创DNA的结果吗？

肝素对无创的影响是导致PCR失败，即实验得不到结果，而不是实验结果的准确性。

所以如果没停肝素就抽血了，实验可能会失败，实验室会通知重新抽血，这次提前停肝素就好了。

如果直接就给到了无创结果，那么说明PCR实验成功了，这个结果是可用的。无论停不停肝素，只要有结果，即可信。

做无创DNA前，除了肝素外，还需停用其他药物吗？

停止输血、器官移植(包括骨髓移植或造血干细胞移植)或直接静脉输注间充质干细胞1年：因为外源DNA需要1年左右代谢掉，母体携带外源的DNA后，影响胎儿DNA的比例，影响结果的准确性；

停用免疫球蛋白21-42天：虽然免疫球蛋白不含DNA，但是会影响胎儿游离DNA释放到母血中，从而影响结果的准确性。

如果因某种原因确实不能做无创DNA，怎么办？

如果实在不能做无创DNA，可用羊穿代替。

羊穿是诊断手段，羊穿结果可能比无创DNA更准确，但风险可能也更大一些。

谨记一点：羊穿可替代无创DNA，而无创DNA不可代替羊穿，但可代替唐筛。

做羊穿前需停用肝素和阿司匹林吗？为什么？

羊穿目的是获取羊水细胞(胎儿脱落细胞)，评估胎儿宫内状况和诊断胎儿疾病，包括胎儿先天性疾病、代谢性疾病、神经管缺陷、胎肺成熟度和羊膜腔感染等。

因为属于有创操作，为防止穿刺引起出血，多建议停用肝素和阿司匹林。

阿司匹林的半衰期较长，一般要求停用5-7天，而低分子肝素停用1-2天，当然半衰期长的磺达肝喹钠适当延长。

穿刺结束后，如果没有出血，可在第二天重新加上。

做羊穿前需停用免疫球蛋白吗？

需停用免疫球蛋白21-42天，免疫球蛋白可能对羊穿结果有影响。

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