重庆妇产科年会
近日，由重庆市医学会主办，重庆市医学会妇产科学分会承办的重庆市医学会妇产科学分会2021年学术年会召开，此次会议吸引了500余位妇产科领域临床专家共聚一堂，就妇科肿瘤、妇科微创、围产医学与出生缺陷等临床应用成果进行充分的专题讲座和讨论。作为国内优秀的生殖生育全周期整体解决方案提供商，安诺优达携无创优+、NGS染色体异常、全外显子组测序遗传病检测、孕期/孕早期携带者筛查（凯孕安）、养孕安等特色检测项目亮相本次大会。
出生缺陷不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的社会经济负担，影响国家人口素质和人力资源的健康存量。但其实，大部分的先天缺陷是可以通过三级防控和干预能够被有效避免。本次重庆妇产科年会上，来自重庆医科大学附属第一医院的李荣博士和重庆医科大学附属第二医院的姚宏教授就主要围绕此方面进行了分享。
重庆医科大学附属第一医院的李荣博士主要基于出生缺陷三级防控体系中涉及的相关关键检测技术展开分享。在一级预防阶段，李荣博士指出，一些严重的遗传因素相关的疾病在胚胎期可通过如第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）来阻断子代遗传病的发生，而在此阶段，还应该重点关注常见遗传病携带者的筛查，通过对常见的遗传病致病基因进行检测，从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，通过夫妻两人致病突变的携带情况，判断生育遗传病患儿的潜在风险。
二级预防方面，李荣博士表示，据全国出生缺陷监测系统统计分析数据显示，2000年，神经管缺陷发病率位居第3位。而随着无创产前基因检测（NIPT）技术的发展与推广，到2015年神经管缺陷发病率下降到第10位以后，出生缺陷防治工作初见成效。李荣博士指出，但目前发现常见的染色体三体只占染色体疾病的一部分，而其他染色体异常发病率（0.89%）高于常见的染色体三体（0.17%），随着测序深度加大，还可以发现更多，比如胎儿基因组疾病（染色体微缺失微重复综合征）等。李荣博士表示，广东省也于2020年11月23日发布《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》，并重点介绍了该技术标准中NIPT的升级技术——无创优+2.0基因检测技术，它是一项针对131种胎儿染色体拷贝数异常疾病的检测技术，包含3种常见胎儿染色体非整倍体疾病，4种性染色体非整倍体疾病，21种胎儿其他常染色体非整倍体疾病及103种大于3Mb的胎儿染色体缺失/重复疾病。
对于产前筛查后的高风险患者，应如何进一步确诊，李荣博士从细胞及分子遗传学检测方法发展历程展开，对核型分析、染色体微阵列分析CMA、基于高通量测序的CNVSeq、全外显子测序WES等几种产前诊断技术进行比较综合分析，李荣博士表示，在产前诊断检测技术选择上，需根据具体检测的内容选择适合的检测技术。最后在三级预防阶段，李荣博士重点围绕新生儿遗传病筛查、耳聋基因检测和串联质谱遗传代谢病检测等几个方面检测技术展开。
重庆医科大学附属第二医院的姚宏教授，从出生缺陷三级预防、出生缺陷的遗传与环境因素、全国出生缺陷综合防治方案等方面对出生缺陷防控的相关体系进行了详细介绍，重点对分子和细胞遗传学的主要内容，包括遗传性疾病中的染色体病、基因组病（微缺失微重复）和基因病（单基因病）等方面，从机制、诱因、结果、检测技术及遗传咨询进行深入剖析，并结合本院经验总结出了10条产前诊断适应症，在产前诊断检测技术选择上，姚宏教授指出，需根据具体检测的内容选择合适的检测技术，目前应用较成熟的组合技术为核型分析+CMA芯片，但在未来5-10年及以后，则应为核型分析+全基因组测序。最后，姚宏教授表示，多学科、多领域合作是实现出生缺陷三级预防的方向。
安诺优达致力于为育龄夫妇提供更多的孕前孕期优生检测选择，也希望通过本次会议，助力重庆地区优化孕前/孕早期检测方法，提高重庆地区人群的遗传风险认知和优生优育意识，降低本地的出生缺陷。会议期间安诺优达也特设线下展台，安诺优达的技术人员与与会老师针对无创优+2.0基因检测、NGS染色体异常检测、全外显子组测序遗传病检测、凯孕安-孕前/孕早期18种高风险遗传病携带者筛查、养孕安-孕期营养代谢基因检测等相关检测项目，进行了良好的线下沟通与交流。
孕前/孕早期18种高风险遗传病携带者筛查
【凯孕安】通过对遗传病致病基因进行检测，从表型正常的人群中发现致病突变的携带者筛查，通过夫妻两人致病突变的携带情况，判断生育遗传病患儿的潜在风险。
孕期营养代谢基因检测
【养孕安】能够为孕妈评估重要营养素的代谢及吸收利用能力，指导个性化的膳食调整及营养补充。助力母体安全分娩、胎儿的健康孕育、产后营养健康，为宝宝将来的茁壮成长保驾护航。
无创优+2.0基因检测
【U+2.0】是一项针对131种胎儿染色体拷贝数异常疾病的检测技术，包含3种常见胎儿染色体非整倍体疾病，4种性染色体非整倍体疾病，21种胎儿其他常染色体非整倍体疾病及103种大于3Mb的胎儿染色体缺失/重复疾病。
NGS染色体异常检测
【CNVSeq】全面覆盖23 对染色体非整倍性异常以及0.1Mb以上的染色体缺失或重复突变，同时可以检测低至5%的嵌合体。
全外显子组测序遗传病检测
【WES】可检测人类基因组中约2万多个基因外显子区，其中覆盖率达到95%以上的基因数为18105个，可以解读包括OMIM数据库中明确致病关系的2752个基因，4000多种单基因遗传病。