唐氏综合征是最早被确定的染色体异常性遗传病，是由于第 21 号染色体数目或者结构异常，引起的以生长发育迟缓、畸形为特征的先天性疾病，母亲怀孕年龄过大是主要的风险因素之一，可能还包括叶酸代谢障碍、肥胖、吸烟、辐射等生活环境的影响。目前研究表明，来自父亲方面包括吸烟、饮酒、肥胖及环境职业暴露等。

新生儿的外貌体征包括：小耳朵、短头、鼻梁扁平、内眦褶皱、嘴巴小、舌头大，以及手掌宽阔、手指短小、全身肌张力下降等。最显著的认知特征是智商严重下降，平均智商为50，伴有语言障碍和注意力缺失等行为障碍。

目前，最主要的干预措施是产前预防，进行产前风险评估和筛查诊断。患病率与年龄直接相关，35岁是筛查的风险阈值。妊娠15~18周的血清标志物“三联检查”和超声辅助是主要手段，可行绒毛膜取样或羊膜穿刺术进行诊断。