导语：湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，属于一种少见的X连锁隐形遗传病症，都是以湿疹、血小板减少，以及免疫缺陷为主要症状，因为免疫系统有异常，容易出现自身免疫病，还有恶性肿瘤，患者在接受积极有效的治疗以后，大部分患者的症状可以得到减轻或者缓解，患者需要进行移植治疗，年龄越小，治疗效果也会越好，为了让大家了解湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征是怎么回事，现在给大家介绍一下。
（一）主要病因
1、基因突变
因为各种因素造成疾病的出现，比如辐射、感染等因素，可能会造成患者出现基因突变的情况，基因点一般位于Xp11.22~23，也称为WASP基因，大部分基因突变属于单个碱基变化，会造成错义或者无义突变。
2、遗传
因为这种基因属于伴X染色体遗传，因此当女性携带这种基因片段的时候，儿子会有1/2的可能性是患者，同时因为这种病症的特殊性，不考虑双X染色体是隐形会怀孕，并且完成妊娠的过程。
（二）诱发因素
1、母亲孕期接触射线等
母亲怀孕期间接触射线辐射等情况，可能会造成基因突变的情况，会造成患病几率增加。
2、母亲孕期滥用药物者
母亲孕期如果出现反复感染，以及滥用药物等情况，就容易造成胎儿发育异常，会有基因突变的可能。
（一）症状
对于湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，仅仅出现在男孩身上，患者会有出血倾向，还有湿疹和反复感染等症状表现，症状严重的患者，会出现肝脾肿大、自发性出现，甚至会出现恶性肿瘤的症状，有时候会并发感染性病症，以及自发性出血等症状。
（二）典型症状
1、出血倾向
这是比较重要的临床特征，患者在出生以后，就会出现出血倾向，会出现瘀斑、紫癜，以及牙龈出血等症状。
2、湿疹
常常会出现在生后数月，随着年龄的增长，湿疹会变得越来越严重，并且难于控制，湿疹特征性分布在头面部、前臂以及腘窝，但是在病情进展的时候，可能会遍布全身，有的湿疹可能会伴有出血，或者感染的症状。
3、反复感染
大部分患者会出现反复感染的症状，特别是肺炎、中耳炎，以及皮肤感染等症状。
（三）其他症状
常常会有肝脾大、关节炎，以及肾脏疾病等，较为年长的患者，容易出现恶性疾病，尤其是淋巴网状系统恶性肿瘤，不典型的患者没有反复感染，以及湿疹的症状。
（四）并发症
1、感染性疾病
因为血小板减少，还有免疫功能缺陷，可能会造成反复感染的症状，比如会反复出现肺炎、中耳炎，以及上呼吸道感染等感染性病症。
2、自发性出血
这种病症会造成血小板减少的情况，会造成皮肤瘀斑，以及瘀点的情况，甚至会引起重要脏器的出血情况，比如颅内出血，会引起重要的后果。
3、恶性肿瘤
这存在多种免疫活性细胞的功能异常，比如调节性T淋巴细胞减少或者缺失，会造成T淋巴细胞分化增殖能力下降，以及干扰素等细胞因子生成不足，因为B淋巴细胞平衡失控，从而会造成抗体生成异常，还有容易产生自身抗体，以及自然杀伤细胞，或者自然杀伤T淋巴细胞功能异常，都可能会造成免疫功能缺陷，还有明显湿疹的情况，并且容易继发自身免疫性溶血性贫血，或者恶性肿瘤等情况。
（一）治疗
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，需要根据严重程度和病程，以及WASP的表达情况，从而制定个体化综合治疗方案，治疗周期比较长，如果没有进行造血干细胞移植根治这种病症，那么可能会伴随着终身，仅仅通过药物对症支持治疗，或者血小板反复减少的话，可以进行脾切除术，都是都不能很好的治愈。
（二）治疗周期
对于湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患，需要治疗数年，甚至是终身。
（三）药物治疗
1、抗生素治疗
这种病症常常会有反复感染的症状表现，可以根据感染的类型，然后选择抗生素抗感染治疗，比如头孢曲松，以及青霉素等。
2、糖皮质激素
严重湿疹的症状出现时，可以选择有糖皮质激素的药膏，比如地奈德乳膏等。
3、静脉注射用丙种球蛋白
患者如果出现反复感染的情况，可以选择使用丙种球蛋白治疗，这样能够增强抵抗力。
（四）手术治疗
对于有反复出血血小板减少，以及多次输注血小板无效的患者，可以根据自身的情况，然后酌情选择用脾切除术治疗，但是都不能很好的根治这种病症。
（五）其他治疗
1、造血干细胞移植
这是目前根治WAS比较有效的治疗方法，WASP没有表达的WAS患者在确诊以后，都需要及时进行造血干细胞移植治疗。
2、基因治疗
避免了移植后的排斥反应，不需要进行配型，也有利于WAS及时治疗，但是因为存在插入突变活化原癌基因风险，所以它的治疗安全性，还是有待进一步的提高，目前也正在试验阶段。
给语：这种疾病总体预后不是很好，如果不进行造血干细胞移植，终将因此而感染、出血，以及出现恶性肿瘤等并发症，从而出现死亡的情况，其实通过进行造血干细胞移植等治疗，可以有助于改善预后，但通常会因为感染、出血等问题，而需要进行入院治疗，对于湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，需要通过造血干细胞移植治疗，这样能够达到治愈的目的，患者需要好好配合医生进行治疗，可以达到缓解症状的目的。