不知你是否还记得这样一条新闻：“医保局回应一针救命特效药70万”，当时在社会上引起了轩然大波。

到底是什么药这么昂贵？它就是诺西那生钠注射液。而这种“天价”特效药，救治的正是2岁以下婴幼儿"头号遗传病杀手”——脊肌萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）。

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01.

婴幼儿头号遗传病

80%患儿出生15个月内发病

从上面的图片看， 此病和“渐冻人症”有些相似，都是会逐渐夺走患者走路、坐立、吞咽等肌肉功能的恶魔。

只不过，SMA下手更狠，通常不会给患者留下“半辈子”的时间。

它之所以被称为“婴幼儿头号致死性遗传病”，是因为80%的患者会在出生后15个月内发病。若没有特效药的帮助，孩子很可能会在2岁前被剥夺生命。

虽然新闻的背后总会有各种解读的方式，但是使用特效药诺西那生（Nusinersen）确实价格昂贵，用药第一年产生的费用可高达500万元，随后每年也要250万元，这是绝大多数普通家庭都无法承受的。

很多人或许存在一种侥幸心理：祖上几辈人都没听说过这个病，和我应该没关系吧？其实，像SMA这个鲜少被人了解的遗传病，距离我们并没有那么遥远。

02.

这种遗传病

会出现在怎样的家庭中？

最近向我咨询SMA的是一位正在备孕的女士，她很不幸，孩子就是被SMA带走的。孩子出生后因为肌张力低被诊断为“新生儿窒息”治疗无效死亡，经过检验才得知孩子是SMA患儿。

此前，这位女士和丈夫从未听说过这个遗传病，家族中也没有出现过SMA患者，婚检时双方都没问题，产检过程中妈妈和宝宝也很健康。

这种遗传病为何会出现在“健康家庭”中呢？这和患儿父母体内的一对叫做“SMN1”的基因有关。

这个基因，我们每个人体内都有一对，当它俩双双存在缺陷时，身体将无法充分生产一种很重要的蛋白，这就会导致脊髓前角运动神经无法正常工作，继而让人无法正常站立、行走、吞咽。

但还有一种情况是：这一对基因，只有其中一个存在缺陷，重要蛋白的数量还是充足的。因此，哪怕携带着1个缺陷的SMN1，也不会出现SMA症状。

然而，若存在1个缺陷基因的“无症状携带者”，其另一半也同样是“无症状携带者”，那么其子女的患病风险是这样的：

有25%的机会是正常；

50%的机会成为和父母一样的“无症状携带者”；

25%的机会成为SMA患者。

这样的“携带者”有多少呢？

在中国普通人群中，大概有2%的人体内都有1个异常的SMN1基因。也就是说，大约每50个人就有1个。

事关孩子生命健康的风险，都需要父母引起重视。如果孩子真的带着一对缺陷的基因出生，那么他的病情进程大概率是步步紧逼的。其中，80%的宝宝可能连抬头、爬行及坐稳这样最基本的动作都难以完成。如果没有天价的特效药救治，等待的只能是死亡。

不仅如此，患儿的生活不仅需要价高且稀缺的辅助生活用具，还需要繁琐的呼吸机及喂养支持，在物质上和精神上带给家庭的折磨难以估量。

03.

普通人群要进行

SMA携带者筛查吗？

如果你现阶段打算要孩子，又害怕这种看不见的风险，但对于筛查仍存在疑问，最好的解决办法是：在备孕时，建议找医生有针对性地谈一谈。

目前的筛查方法，已能检测出95%的SMA携带者。

2017年，美国妇产科学会开始建议备孕的父母或孕妇都应当进行SMA携带者筛查。

到了2019年9月美国已经有10个州开始对新生儿实施SMA疾病筛查，预计每年可以检查出364例，很大程度上减少了SMA患儿的死亡。

目前国内也逐步开始在婚前、备孕期、早孕时期对夫妻一方或者双方进行SMA携带者筛查，以提前预知新生儿潜在的患病风险。

说到这里，估计有人想问：如果真查出来了有这个风险，该怎么办呢？

身为医生，或许并不能给每个人都提出令人满意的建议。但是，如果夫妻双方在孕前已了解到相关风险，医学上能提供的对策有：第三代试管婴儿、有针对性的产前诊断等，也让夫妻有更多的选择。

生命的健康是人的第一权利，每一位计划孕育新生命的父母都要为孩子争取这项宝贵的权利，不要忽视任何一个潜在的风险，为孩子的健康成长担负起应尽的义务。

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