25岁的浙江女子冰冰(化名),大学毕业后在老家找了一份工作,24岁结了婚。本来日子过得幸福快乐,但已经备孕一年多的她,一直没有成功。冰冰很苦恼,不知道到底因为什么,直到最近一次不经意的扭伤,才找到了真正的答案......
前不久,冰冰上楼梯时扭伤了脚踝,去拍X片时骨科医生看傻了眼:骨骺未闭合。这意味着冰冰的骨龄还处在青春发育期,说明她还可以再长高。一般来说,女生在14-16周岁时骨骺就会闭合,冰冰25岁,172cm,怎么可能还在发育期?
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医生问冰冰什么时候来的例假,结果冰冰说从来没有。随后的检查发现,冰冰的盆腔内未及明确子宫及卵巢回声;虽然具有女性的外阴,但发育幼稚。最重要的是,她的染色体“46XY”,也就是说她在生物学上是个男性!
冰冰患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,这种遗传疾病的原因,很可能是由于冰冰父母近亲结婚。
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