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患者女，31岁，自幼有反复上呼吸道感染及慢性鼻窦炎史。患者报告有受孕困难。胸片见下图。

图1 患者胸片

进一步行胸部和腹部CT检测，见图2

图2 患者胸腹部CT。胸部CT显示空气支气管征，腹部CT发现患者内脏反位明显

患者的胸片显示左下叶肺实变，右位心，主动脉结右位，胃泡位于右侧。CT显示左下叶实变伴空气支气管征，双侧基底部支气管扩张，全内脏反位，包括右侧胃、左侧肝及左侧阑尾。

诊断

1. 鉴别诊断

➢内脏反位

➢原发性纤毛运动障碍（PCD）

➢囊性纤维化

➢慢性阻塞性肺疾病

➢哮喘

2.最终诊断：Kartagener综合征

Kadagener综合征即内脏逆位一鼻窦炎一支气管扩张三联征，又称家族性支气管扩张，属于先天性常染色体隐性遗传疾病。发病年龄多在10~29岁，其发病率占全内脏转位的6％~9％，占支气管扩张的0.3％~0.5％。Kartagener综合征患者中，纤毛运动异常是导致分泌物不能有效排出引起支气管扩张的主要原因。将这类先天性疾患称为原发性纤毛运动障碍，Kadagener综合征是PCD的一个亚型。

因人体多处组织器官均有纤毛生长，如呼吸道、输精管、输卵管、脑和脊髓的室管膜等处。当纤毛运动异常引起黏膜分泌物增加及细菌潴留，持续感染可导致该处组织器官功能障碍，故该病患者还常伴有慢性中耳炎、男性不育、女性生育能力下降、宫外孕倾向、慢性咳嗽、心脏结构缺损等临床症状。

诊断依据

①支气管扩张症。该类患者因自幼反复咳嗽、咳痰、伴或不伴咯血，口唇四肢末梢紫绀及杵状指，胸部X线片、CT或支气管造影均可证实；

②副鼻窦病变。长期鼻塞、流脓涕、头昏、嗅觉减退乃至丧失，副鼻窦X线片、CT或上颌窦穿刺均可证实；

③内脏反位。正常人内脏位置的镜影，通过物理检查、X线片、ECG可检出；但诊断Kartagener综合征时，其中右位心为诊断的必备条件，临床上发现右位心时，应以此为线索，结合支气管扩张、副鼻窦炎，考虑Kartagener综合征的可能。

治疗

Kartagener 综合征为先天性疾病，目前尚无特异性的治疗方法，主要以减少其急性发作和对症治疗为主。因为肺功能下降可能相当缓慢，所以Kartagener综合征的患者通常寿命正常。治疗主要使用敏感抗生素及加强排痰、引流治疗。在呼吸道急性感染期，应加强感染控制。在疾病稳定期，可使用免疫调节剂，接种流感疫苗和肺炎球菌疫苗，以增强抵抗力，有助于减少呼吸道感染，对于肺功能极差的支气管扩张可考虑肺叶切除，严重者可考虑肺移植。

辅助生殖技术可用于解决生育问题。

医脉通整理自：

1. 31-year-old woman with recurrent respiratory infections-auntminnie

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