山东张女士几个月前顺利怀孕，正当一家人期盼宝宝来临时，产检结果却让一家人大跌眼镜——胎儿竟是无脑儿。

医生详细询问王女士和丈夫的家族史，了解她生活的环境有没有导致胎儿畸形的因素，最后建议她做一些可能和无脑儿发生相关的一些检测，其中一项是叶酸代谢障碍基因检测。

两周后，王女士的检查结果出来了，除了叶酸代谢结果是中度风险，其他都没有问题。

王女士很疑惑，备孕和孕早期都是正常服用叶酸，为什么自己宝宝会是无脑儿呢？

叶酸代谢障碍指的是人体服用合成叶酸后，因遗传原因不能很好的代谢叶酸，使合成叶酸的吸收率下降。

合成叶酸要在人体经过多重代谢步骤，最终转化为5-甲基四氢叶酸（活性叶酸），才能被人体吸收利用。

无任何风险的女性可以服用普通的合成叶酸，但叶酸代谢障碍人群，是不能够有效将服用的普通叶酸转化为5-甲基四氢叶酸，因此不能吸收和利用。

叶酸代谢障碍会引起一系列疾病，不幸的是，叶酸代谢障碍是先天性基因缺陷，是一种叫MTHFR基因缺陷引起的，并不能预防，而且基因不能改变。

而更不幸的是，中国叶酸代谢障碍人群占到了80%，主要是因为MTHFR基因突变造成的。

有研究表明，叶酸代谢障碍与静脉血栓性疾病、2型糖尿病、妊娠高血压综合征、复发性流产、出生缺陷等有关。

易引起胎儿神经管畸形（如脊柱裂、无脑儿）、胎儿心脏发育畸形、先天性心脏病及唇腭裂等；更易导致染色体不分离、畸变，从而发生唐氏综合征等染色体遗传病的风险增高；

存在叶酸代谢障碍的孕妇易出现自发性流产、胎儿宫内发育迟缓、早产及新生儿低出生体重；

可使妊娠期高血压疾病、先兆子痫、胎盘剥离的发生率增高；

果蔬甲基叶酸就是5—甲基四氢叶酸，无需代谢，MTHFR基因代谢异常患者也可以在体内直接吸收。

出现叶酸代谢障碍低风险患者建议补充果蔬甲基叶酸代替合成叶酸；

中风险和高风险患者不仅要补充活性叶酸，还要加大果蔬甲基叶酸叶酸补充剂量，以满足胎儿和胎盘生长发育的需要。

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